La diabetes tipo 1

¿Cuál es la definición de diabetes tipo 1 o diabetes juvenil?

La diabetes tipo 1 es una enfermedad autoinmune en la cual el sistema inmunológico ataca a las células beta de los islotes de Langerhans del páncreas. Estas células son esenciales para la producción de insulina, que regula el nivel de glucosa (o azúcar en sangre) facilitando su entrada en las células para ser utilizada como fuente de energía. En ausencia de insulina, la glucosa se acumula en la sangre, causando una hiperglucemia. Esta enfermedad se llama diabetes juvenil porque a menudo se diagnostica en niños y adolescentes, aunque puede aparecer a cualquier edad.

Según la Haute Autorité de Santé, el diagnóstico de diabetes tipo 1 generalmente se realiza antes de los 45 años, con una necesidad inmediata de tratamiento con insulina. Comprender la origen de la diabetes tipo 1 es indispensable para desarrollar estrategias de prevención y manejo efectivas.

¿A qué edad comienza la diabetes tipo 1?

La diabetes tipo 1 puede presentarse a cualquier edad, pero es más frecuentemente diagnosticada en niños, adolescentes y adultos jóvenes. En Francia, la incidencia de la diabetes tipo 1 ha aumentado entre un 3 y un 4 % por año durante aproximadamente 20 años, con un aumento notable en niños menores de 5 años. En algunos lactantes, la afección puede manifestarse desde los primeros meses de vida, aunque esto sigue siendo raro. La mitad de los casos se presentan antes de los 20 años. Sin embargo, no es raro diagnosticar esta patología en pacientes adultos, e incluso después de los 40 años, aunque esto es menos común. Además, el diagnóstico de diabetes tipo 1 en la edad adulta requiere una atención particular, ya que los síntomas pueden ser menos evidentes.

¿Cuáles son los factores de riesgo de la diabetes insulinodependiente?

Varios factores pueden aumentar el riesgo de desarrollar diabetes mellitus tipo 1:

• Predisposición genética: Los pacientes que tienen un progenitor con diabetes tipo 1 tienen un riesgo aumentado de desarrollar la enfermedad.
• Exposiciones ambientales: Elementos como ciertas infecciones virales (por ejemplo, las infecciones por enterovirus), la exposición a toxinas o alteraciones en la flora intestinal podrían influir en el desencadenamiento de un trastorno glucémico.
• Tipo de lactancia: Los estudios sugieren que el tipo de lactancia durante los primeros meses de vida podría desempeñar un papel, aunque los mecanismos no están claramente establecidos.
• Factores inmunológicos: La presencia de autoanticuerpos específicos puede indicar una predisposición.

Además, la incidencia de la diabetes tipo 1 varía según las regiones, lo que sugiere que los factores ambientales locales desempeñan un papel. Las modificaciones del entorno, como los cambios en la dieta o la exposición a nuevos agentes infecciosos, también podrían contribuir al aumento de su frecuencia.

¿Cuáles son las causas de la diabetes tipo 1?

La diabetes tipo 1 resulta de una interacción compleja entre factores genéticos y ambientales:

• Reacción autoinmune: El sistema inmunitario, que normalmente se encarga de defender al organismo contra los patógenos, se vuelve contra las células beta del páncreas, destruyéndolas progresivamente. Este ataque inmunológico lleva a una disminución, y posteriormente a una ausencia total, de la producción de insulina.
• Factores genéticos: Las variaciones en ciertos genes del sistema HLA (antígeno leucocitario humano) aumentan la susceptibilidad a la enfermedad.
• Factores ambientales: Las infecciones virales (como los enterovirus), la exposición a toxinas ambientales o alimentarias, y las modificaciones de la flora intestinal son considerados como posibles desencadenantes.

Los mecanismos exactos del origen de la diabetes tipo 1 aún no se comprenden completamente, y la investigación sigue buscando nuevas vías para explicar esta enfermedad. Es importante señalar que la mera presencia de predisposiciones genéticas no conduce sistemáticamente a la diabetes tipo 1; aumentan el riesgo, pero se necesitan otros factores para desencadenar la enfermedad.

¿Existe una predisposición hereditaria para la diabetes tipo 1?

Sí, existe una componente hereditaria. Un paciente que tiene un pariente de primer grado (padre, madre, hermano o hermana) con esta enfermedad presenta un riesgo aumentado de desarrollarla. Sin embargo, la herencia por sí sola no explica la aparición de la diabetes tipo 1. La enfermedad resulta de una interacción entre predisposiciones genéticas de susceptibilidad y riesgos ambientales. También es frecuente que enfermedades autoinmunes asociadas, como la enfermedad celíaca o la tiroiditis autoinmune, estén presentes en la misma familia.

¿Cuáles son los síntomas de la diabetes tipo 1?

Los signos generalmente aparecen rápidamente e pueden incluir:

• Polidipsia: una sed intensa y constante.
• Poliuria: un aumento en la frecuencia y el volumen de las micciones, lo que puede provocar enuresis nocturna en el niño.
• Pérdida de peso rápida a pesar de un buen apetito.
• Fatiga extrema e irritabilidad.
• Visión borrosa debido a hiperglucemia.
• Infecciones recurrentes como infecciones cutáneas o urinarias.
• Náuseas y vómitos en caso de complicaciones.

En algunos casos de diabetes tipo 1, los signos pueden ser confundidos con otras enfermedades, retrasando el diagnóstico. Estos síntomas son el resultado de la incapacidad de las células para utilizar la glucosa para producir energía, debido a la falta de insulina.

¿Cuáles son los signos de descompensación del diabetes?

La descompensación diabética ocurre cuando la diabetes no está diagnosticada o no está tratada adecuadamente. Los signos incluyen:

• Cetoacidosis diabética: acumulación de cuerpos cetónicos en la sangre debido al uso de grasas como fuente de energía. Esto puede provocar aliento con olor afrutado, dolor abdominal, náuseas y vómitos.
• Deshidratación severa debido a la poliuria.
• Alteraciones de la conciencia que van desde la somnolencia hasta el coma en los casos graves.
• Respiración de Kussmaul: una respiración profunda y laboriosa para compensar la acidosis metabólica.

Esta situación puede presentarse años después del inicio de la enfermedad si no se gestiona adecuadamente. Los controles sucesivos de los niveles de glucosa en sangre son esenciales para prevenir esta complicación. La descompensación es una urgencia médica que requiere atención rápida para evitar complicaciones graves.

¿Cuáles son las complicaciones de la diabetes tipo 1?

Insulinodependencia

Los pacientes con diabetes tipo 1 son insulinodependientes, es decir, deben recibir insulina exógena diariamente para sobrevivir. La insulina se administra mediante múltiples inyecciones o a través de una bomba de insulina. Sin este tratamiento, la hiperglucemia persiste y los pacientes corren el riesgo de una cetoacidosis diabética potencialmente mortal. La bomba de insulina permite una administración continua de insulina, mejorando el control glucémico. Aunque la insulinoterapia es indispensable, puede ocasionar hipoglucemias en caso de sobredosis o error de medición. Por lo tanto, es primordial una estrecha vigilancia de los niveles de glucosa en sangre.

Las consecuencias de la enfermedad en los órganos

Una glucemia mal controlada a largo plazo puede provocar complicaciones microvasculares y macrovasculares:

• Retinopatía diabética: afectación de los vasos sanguíneos de la retina que puede llevar a la ceguera.
• Nefropatía diabética: afección renal que puede progresar hacia una insuficiencia renal terminal.
• Neuropatía diabética: afectación de los nervios periféricos que causa dolor, entumecimiento o problemas digestivos.
• Enfermedades cardiovasculares: aumento del riesgo de infarto de miocardio, accidente cerebrovascular y enfermedad arterial periférica.
• Pie diabético: ulceraciones e infecciones del pie que pueden llevar a amputaciones.

Estas complicaciones pueden aparecer varios años después del inicio de la diabetes, especialmente si la glucemia no está correctamente controlada. Por lo tanto, es esencial monitorear la glucemia a largo plazo y adoptar un estilo de vida saludable que incluya una actividad física regular.

La hipoglucemia

Las hipoglucemias ocurren cuando el nivel de glucosa en sangre desciende por debajo de los valores normales (< 0,70 g/L). Pueden ser causadas por una cantidad de insulina demasiado alta, un ejercicio físico intenso sin ajuste de la dosis de insulina, o una ingesta alimentaria insuficiente. Los síntomas incluyen:

• Temblores, sudoración, palpitaciones.
• Mareos, problemas de visión.
• Confusión, alteraciones del comportamiento.
• Pérdida de conciencia en casos severos.

La prevención incluye una medición regular de la glucemia y un ajuste adecuado del tratamiento. Un buen manejo del ejercicio físico y la alimentación es esencial para evitar estas complicaciones graves.

¿Cómo se diagnostica la diabetes tipo 1?

Trastornos de la glucemia

El diagnóstico se basa en mediciones sucesivas de la glucemia:

• Una glucemia en ayunas ≥ 1,26 g/L (7,0 mmol/L) en dos mediciones consecutivas.
• Una glucemia aleatoria ≥ 2,00 g/L (11,1 mmol/L) asociada a síntomas sugestivos.
• Un nivel de hemoglobina glucosilada (HbA1c) ≥ 6,5 %.

Estos valores confirman una hiperglucemia significativa. Día tras día, el nivel de glucemia puede fluctuar de manera significativa, lo que hace que las mediciones regulares sean esenciales para un diagnóstico fiable. Una detección precoz es crucial para iniciar el tratamiento adecuado.

La detección de anticuerpos

La presencia de autoanticuerpos dirigidos contra las células beta del páncreas es característica de la diabetes tipo 1:

• Autoanticuerpos anti-GAD (glutamato descarboxilasa).
• Autoanticuerpos anti-IA2 (islotes de Langerhans).
• Autoanticuerpos anti-insulina.

La detección de estos autoanticuerpos ayuda a diferenciar la diabetes tipo 1 de la diabetes tipo 2. La presencia de autoanticuerpos específicos indica el ataque del sistema inmunológico contra las células del páncreas, en particular los islotes de Langerhans.

¿Cuáles son los tratamientos disponibles?

La terapia con insulina mediante pluma

La insulinoterapia es el pilar del tratamiento de la diabetes tipo 1. Consiste en inyecciones subcutáneas de insulina utilizando plumas de inyección:

• Insulinas rápidas o ultrarrápidas administradas antes de las comidas para controlar la elevación de la glucemia posprandial.
• Insulinas de acción prolongada para mantener una glucemia basal estable entre las comidas y durante la noche.

El esquema de administración se individualiza según las necesidades del paciente, su estilo de vida y sus hábitos alimenticios.

La bomba de insulina

La bomba de insulina es un dispositivo portátil del tamaño de un teléfono que administra insulina de manera continua. Permite una ajuste preciso de las dosis de insulina en función de la glucemia medida por el paciente. Los beneficios incluyen:

• Una mejor calidad de vida con menos inyecciones diarias.
• Una gestión más precisa de las variaciones glucémicas.
• Una reducción del riesgo de hipoglucemias.

El trasplante de islotes de Langerhans de células pancreáticas

Para los pacientes cuyo control del diabetes es complicado, se puede considerar el trasplante de islotes de Langerhans. Este procedimiento consiste en trasplantar células productoras de insulina en el hígado del paciente. Los desafíos asociados a esta técnica incluyen:

• La necesidad de tratamientos inmunosupresores para evitar el rechazo de los injertos.
• La disponibilidad limitada de islotes pancreáticos.
• Resultados variables en cuanto a la restauración sostenible de la producción de insulina.

Gracias a los avances de la ciencia, se están desarrollando técnicas de trasplante innovadoras para mejorar la eficacia de este tratamiento. La investigación continúa explorando otras vías terapéuticas para ofrecer nuevas opciones a los pacientes.

¿Cómo vivir con diabetes tipo 1 en el día a día?

Vivir con diabetes tipo 1 requiere una autogestión rigurosa:

• Monitoreo de glucosa : Medición regular de la glucosa en sangre mediante glucómetros o dispositivos de monitoreo continuo.
• Ajuste de las dosis de insulina: Ajuste de las dosis en función de la ingesta alimentaria, del ejercicio físico y de los resultados de la glucemia.
• Alimentación equilibrada: Adopción de una dieta adecuada, distribuyendo los carbohidratos de manera regular para evitar picos glucémicos.
• Actividad física: Práctica regular de ejercicio físico teniendo en cuenta el efecto sobre la glucemia y adaptando el tratamiento en consecuencia.
• Educación terapéutica: Participación en programas de educación para comprender mejor la enfermedad, el tratamiento y las técnicas de autogestión.
• Seguimiento médico regular: Consultas regulares con un equipo médico multidisciplinario para monitorizar el equilibrio glucémico y detectar posibles complicaciones.

El objetivo es mantener la glucemia lo más cercana posible a los valores normales para prevenir las complicaciones graves y mejorar la calidad de vida.

¿Cuáles son las líneas de investigación actuales?

La investigación sobre la diabetes tipo 1 es muy activa, con varios enfoques prometedores:

• Terapia celular: Desarrollo de técnicas para regenerar las células beta o para protegerlas de la destrucción autoinmune.
• Páncreas artificial: combinación de una bomba de insulina y un sensor de glucemia para automatizar la gestión de la insulina.
• Inmunoterapia: Enfoques dirigidos a modular el sistema inmunitario para detener o ralentizar la destrucción de las células beta.
• Vacunas: Investigación de vacunas para prevenir la aparición de la diabetes tipo 1 en personas con alto riesgo.
• Genética: Estudios sobre los factores genéticos para comprender los mecanismos de la enfermedad e identificar nuevos objetivos terapéuticos.
• Microbiota intestinal: Exploración del papel de la flora intestinal en el desarrollo de la diabetes tipo 1 y posibilidades de modular el microbiota para prevenir o tratar la enfermedad.

Estas investigaciones ofrecen la esperanza de nuevas estrategias para prevenir, tratar y, eventualmente, curar la diabetes tipo 1.