Typ 1-diabetes

Vad är definitionen av typ 1-diabetes eller juvenil diabetes?

Typ 1-diabetes är en autoimmun sjukdom där immunsystemet attackerar betacellerna i Langerhanska öarna i bukspottkörteln. Dessa celler är avgörande för produktionen av insulin, som reglerar nivåerna av glukos (eller blodsocker) genom att underlätta dess inträde i cellerna för att användas som energikälla. Utan insulin ackumuleras glukos i blodet, vilket leder till hyperglykemi. Denna sjukdom kallas ofta juvenil diabetes eftersom den ofta diagnostiseras hos barn och ungdomar, även om den kan uppstå i alla åldrar.

Enligt Haute Autorité de Santé ställs diagnosen av typ 1-diabetes oftast före 45 års ålder, med ett omedelbart behov av insulinbehandling. Att förstå ursprunget till typ 1-diabetes är avgörande för att utveckla effektiva förebyggande strategier och behandlingar.

Vid vilken ålder börjar typ 1-diabetes?

Typ 1-diabetes kan uppträda i vilken ålder som helst, men det diagnostiseras oftast hos barn, tonåringar och unga vuxna. I Frankrike ökar incidensen av typ 1-diabetes med 3 till 4 % per år sedan cirka 20 år tillbaka, med en märkbar ökning hos barn under 5 år. Hos vissa spädbarn kan sjukdomen yttra sig redan under de första månaderna i livet, även om detta är sällsynt. Hälften av fallen debuterar före 20 års ålder. Det är dock inte ovanligt att diagnostisera denna patologi hos vuxna patienter, till och med efter 40 års ålder, även om det är mindre vanligt. Dessutom kräver diagnosen typ 1-diabetes i vuxen ålder särskild uppmärksamhet, eftersom symtomen kan vara mindre tydliga.

Vilka är riskfaktorerna för insulinberoende diabetes?

Flera faktorer kan öka risken för utveckling av insulinberoende diabetes:

• Genetisk predisposition: Patienter med en förälder som har typ 1-diabetes har en ökad risk att utveckla sjukdomen.
• Miljöexponeringar: Faktorer såsom vissa virusinfektioner (till exempel infektioner av enterovirus), exponering för toxiner eller förändringar i tarmfloran kan påverka uppkomsten av en glykemisk störning.
• Typ av amning: Studier tyder på att typen av amning under de första månaderna i livet kan spela en roll, även om mekanismerna inte är tydligt fastställda.
• Immunologiska faktorer: Förekomsten av specifika autoantikroppar kan indikera en predisposition.

Dessutom varierar förekomsten av typ 1-diabetes beroende på regioner, vilket tyder på att lokala miljöfaktorer spelar en roll. Miljöförändringar, såsom kostförändringar eller exponering för nya infektiösa agenter, kan också bidra till ökningen i dess frekvens.

Vilka är orsakerna till typ 1-diabetes?

Typ 1-diabetes uppstår genom en komplex interaktion mellan genetiska och miljöfaktorer:

• Autoimmun reaktion: immunsystemet, som normalt skyddar kroppen mot patogener, vänder sig mot betacellerna i bukspottkörteln och förstör dem gradvis. Denna immunologiska attack leder till en minskning och så småningom ett totalt bortfall av insulinproduktion.
• Genetiska faktorer: Variationer i vissa gener inom HLA-systemet (Human Leukocyte Antigen) ökar mottagligheten för sjukdomen.
• Miljöfaktorer: Virusinfektioner (såsom enterovirus), exponering för miljö- eller livsmedelstoxiner och förändringar i tarmfloran betraktas som potentiella utlösare.

De exakta mekanismerna bakom uppkomsten av typ 1-diabetes är fortfarande inte fullständigt förstådda, och forskningen fortsätter att söka nya spår för att förklara denna sjukdom. Det är viktigt att notera att enbart genetiska predispositioner inte automatiskt leder till typ 1-diabetes; de ökar risken, men andra faktorer krävs för att utlösa sjukdomen.

Finns det en ärftlighet för typ 1-diabetes?

Ja, det finns en ärftlig komponent. En patient med en nära släkting (förälder, syskon) som har denna sjukdom löper en ökad risk att utveckla den. Dock förklarar inte ärftlighet ensam uppkomsten av typ 1-diabetes. Sjukdomen är resultatet av en interaktion mellan genetiska predispositioner och miljörisker. Det är också vanligt att associerade autoimmuna sjukdomar, såsom celiaki eller autoimmun tyreoidit, förekommer i samma familj.

Vilka är symptomen på typ 1-diabetes?

Tecknen uppträder vanligtvis snabbt och kan inkludera:

• Polydipsi: en intensiv och konstant törst.
• Polyuri: en ökning av frekvens och volym av urintömningar, vilket kan leda till sängvätning hos barn.
• Snabb viktnedgång trots god aptit.
• Extrem trötthet och irritabilitet.
• Synproblem på grund av hyperglykemi.
• Återkommande infektioner såsom hud- eller urinvägsinfektioner.
• Illamående och kräkningar vid komplikationer.

I vissa fall av typ 1-diabetes kan tecknen förväxlas med andra sjukdomar, vilket fördröjer diagnosen. Dessa symtom är resultatet av cellernas oförmåga att använda glukos för att producera energi, på grund av bristen på insulin.

Vilka är tecknen på dekompensation av diabetes?

Diabetesdekompensation inträffar när diabetes inte är diagnostiserad eller otillräckligt behandlad. Tecknen inkluderar:

• Diabetisk ketoacidos: ansamling av ketonkroppar i blodet på grund av användning av fett som energikälla. Detta kan leda till fruktig andedräkt, buksmärtor, illamående och kräkningar.
• Allvarlig uttorkning på grund av polyuri.
• Medvetandestörningar som sträcker sig från dåsighet till koma i allvarliga fall.
• Kussmauls andning: ett djupt och ansträngt andningsmönster för att kompensera metabol acidos.

Denna situation kan uppstå flera år efter debut av sjukdomen om den inte hanteras korrekt. Upprepade mätningar av blodsockernivån är avgörande för att förebygga denna komplikation. Dekompensation är ett medicinskt nödläge som kräver snabb intervention för att undvika allvarliga komplikationer.

Vilka är komplikationerna vid typ 1-diabetes?

Insulinberoende

Patienter med typ 1-diabetes är insulinberoende, vilket innebär att de måste få exogent insulin dagligen för att överleva. Insulinet administreras genom multipla injektioner eller via en insulinpump. Utan denna behandling kvarstår hyperglykemi och patienterna riskerar en potentiellt livshotande diabetisk ketoacidos. Insulinpumpen möjliggör kontinuerlig tillförsel av insulin, vilket förbättrar blodsockerkontrollen. Även om insulinbehandling är oumbärlig, kan den leda till hypoglykemi vid överdosering eller mätfel. Därför är noggrann övervakning av blodsockernivåerna avgörande.

De konsekvenserna på de organ av sjukdomen

En dåligt kontrollerad blodglukosnivå på lång sikt kan leda till mikrovaskulära komplikationer och makrovaskulära komplikationer:

• Diabetisk retinopati: påverkan på blodkärlen i näthinnan som kan leda till blindhet.
• Diabetisk nefropati: njurskada som kan utvecklas till terminal njursvikt.
• Diabetisk neuropati: påverkan på perifera nerver som orsakar smärta, domningar eller matsmältningsproblem.
• Kardiovaskulära sjukdomar: ökad risk för hjärtinfarkt, stroke och perifer artärsjukdom.
• Diabet’ fot: sår och infektioner i foten som kan leda till amputationer.

Dessa komplikationer kan uppstå flera år efter debut av diabetes, särskilt om blodsockernivån inte är korrekt kontrollerad. Därför är det väsentligt att övervaka blodsockret på lång sikt och anta en hälsosam livsstil som inkluderar regelbunden fysisk aktivitet.

Hypoglykemi

Hypoglykemi uppstår när nivån av blodsocker sjunker under normala värden (< 0,70 g/L). Det kan orsakas av en för hög mängd insulin, intensiv fysisk aktivitet utan justering av insulindosen, eller otillräckligt matintag. Symtomen inkluderar:

• Skakningar, svettningar, hjärtklappning.
• Yrsel, synstörningar.
• Förvirring, beteendestörningar.
• Medvetslöshet i svåra fall.

Förebyggande innebär regelbunden mätning av blodsockernivån och en lämplig justering av behandlingen. En god hantering av fysisk aktivitet och kost är avgörande för att undvika dessa allvarliga komplikationer.

Hur diagnostiseras typ 1-diabetes?

Störningar i blodsockernivåerna

Diagnosen baseras på upprepade mätningar av blodsockernivån:

• Fasteblodsocker ≥ 1,26 g/L (7,0 mmol/L) vid två på varandra följande mätningar.
• En slumpmässig blodsockernivå ≥ 2,00 g/L (11,1 mmol/L) tillsammans med symtom som antyder diabetes.
• Ett glykerat hemoglobin (HbA1c) värde ≥ 6,5 %.

Dessa värden bekräftar en signifikant hyperglykemi. Dag efter dag kan blodsockernivåerna variera avsevärt, vilket gör regelbundna mätningar oumbärliga för en pålitlig diagnos. En tidig screening är avgörande för att initiera en lämplig behandling.

Påvisning av antikroppar

Förekomsten av autoantikroppar riktade mot betaceller i bukspottkörteln är kännetecknande för typ 1-diabetes:

• GAD-antikroppar (glutamatdekarboxylas).
• Autoantikroppar mot IA2 (Langerhans öar).
• Insulinantikroppar.

Upptäckten av dessa autoantikroppar hjälper till att skilja typ 1-diabetes från typ 2-diabetes. Förekomsten av specifika autoantikroppar indikerar en attack av immunsystemet mot cellerna i bukspottkörteln, särskilt Langerhans öar.

Vilka behandlingar finns tillgängliga?

Insulinbehandling med penna

Insulinbehandling är en hörnsten i behandlingen av typ 1-diabetes. Den består av subkutana injektioner av insulin med hjälp av injektionspennor:

• Snabba eller ultrasnabba insuliner administrerade före måltider för att kontrollera ökningen av blodsockret efter måltid.
• Långverkande insuliner för att upprätthålla en stabil basal blodsockernivå mellan måltider och under natten.

Administreringsschemat är individualiserat utifrån patientens behov, livsstil och kostvanor.

Insulinpumpen

Insulinpumpen är en bärbar apparat av telefonstorlek som kontinuerligt levererar insulin. Den möjliggör en finjusterad anpassning av insulindoser baserat på blodsockernivån som patienten mäter. Fördelarna inkluderar:

• En bättre livskvalitet med färre dagliga injektioner.
• En mer exakt hantering av glykemi variationer.
• En minskning av risken för hypoglykemier.

Transplantation av Langerhans ö-celler från bukspottkörteln

För patienter vars diabetes är svår att balansera, kan en ö-transplantation av Langerhans öar övervägas. Denna procedur innebär transplantation av insulin-producerande celler till patientens lever. Utmaningarna förknippade med denna teknik inkluderar:

• Behovet av immunosuppressiva behandlingar för att förhindra avstötning av transplantat.
• Den begränsade tillgängligheten av pankreasöar.
• Variabla resultat när det gäller hållbar återställning av insulinproduktionen.

Tack vare framstegen inom vetenskapen utvecklas innovativa transplantationsmetoder för att förbättra effektiviteten av denna behandling. Forskningen fortsätter också att utforska andra terapeutiska vägar för att erbjuda nya alternativ till patienter.

Hur lever man med typ 1-diabetes i vardagen?

Att leva med diabetes typ 1 kräver en noggrann självhantering:

• Glukosövervakning: Regelbunden mätning av blodsocker med hjälp av blodsockermätare eller kontinuerliga glukosövervakningssystem.
• Anpassning av insulindoser: Justering av doserna baserat på matintag, fysisk aktivitet och blodsockervärden.
• Balansad kosthållning: Att anta en kost som är anpassad för att fördela kolhydrater jämnt och undvika glykemiska toppar.
• Fysisk aktivitet: Regelbunden motion med hänsyn till effekten på blodsockernivåerna och anpassning av behandlingen i enlighet därmed.
• Terapeutisk utbildning: Deltagande i utbildningsprogram för att bättre förstå sjukdomen, behandlingen och tekniker för egenvård.
• Regelbunden medicinsk uppföljning: Regelbundna konsultationer med ett tvärvetenskapligt medicinskt team för att övervaka blodsockernivåerna och upptäcka eventuella komplikationer.

Målet är att hålla blodsockret så nära normala värden som möjligt för att förebygga allvarliga komplikationer och förbättra livskvaliteten.

Vilka är de aktuella forskningsområdena?

Forskningen om typ 1-diabetes är mycket aktiv, med flera lovande områden:

• Cellterapi: Utveckling av tekniker för att regenerera beta-celler eller skydda dem mot autoimmun förstörelse.
• Artificiell bukspottkörtel: Kombination av en insulinpump och en glukossensor för att automatisera insulinhanteringen.
• Immunterapi: metoder som syftar till att modulera immunsystemet för att stoppa eller bromsa destruktionen av betaceller.
• Vacciner: Forskning på vacciner för att förebygga uppkomsten av typ 1-diabetes hos personer med hög risk.
• Genetik: Studier på genetiska faktorer för att förstå sjukdomsmekanismer och identifiera nya terapeutiska mål.
• Tarmmikrobiota: Utforskning av rollen för tarmfloran i utvecklingen av typ 1-diabetes och möjligheter att modulera mikrobiotan för att förebygga eller behandla sjukdomen.

Dessa forskningar ger hopp om nya strategier för att förebygga, behandla och eventuellt bota typ 1-diabetes.