Type 1 diabetes

Hva er den definisjonen av type 1 diabetes eller juvenil diabetes?

Type 1-diabetes er en autoimmun sykdom der immunsystemet angriper betacellene i Langerhanske øyer i bukspyttkjertelen. Disse cellene er essensielle for produksjonen av insulin, som regulerer nivået av glukose (eller blodsukker) ved å lette dens inntreden i cellene for bruk som energikilde. I fravær av insulin akkumuleres glukose i blodet, noe som fører til hyperglykemi. Denne sykdommen kalles ofte juvenil diabetes fordi den ofte diagnostiseres hos barn og ungdommer, selv om den kan oppstå i alle aldre.

I følge Haute Autorité de Santé, blir diagnosen diabetes type 1 vanligvis stilt før 45 års alder, med et umiddelbart behov for insulinbehandling. Å forstå årsaken til diabetes type 1 er avgjørende for å utvikle effektive strategier for forebygging og behandling.

Ved hvilken alder begynner type 1-diabetes?

Type 1-diabetes kan oppstå i alle aldre, men det diagnostiseres oftest hos barn, ungdom og unge voksne. I Frankrike har insidensen av type 1-diabetes økt med 3 til 4 % per år de siste 20 årene, med en merkbar økning hos barn under 5 år. Hos enkelte spedbarn kan tilstanden manifestere seg i løpet av de første månedene av livet, selv om dette er sjeldent. Halvparten av tilfellene oppstår før 20-årsalderen. Det er imidlertid ikke uvanlig å diagnostisere denne sykdommen hos voksne pasienter, og til og med etter 40 år, selv om dette er mindre vanlig. Videre krever diagnose av type 1-diabetes i voksen alder spesiell oppmerksomhet, da symptomene kan være mindre åpenbare.

Hva er risikofaktorene for insulinavhengig diabetes?

Flere faktorer kan øke risikoen for utvikling av insulinkrevende diabetes:

• Genetisk predisposisjon: Pasienter med en forelder som har type 1 diabetes har en økt risiko for å utvikle sykdommen.
• Miljøeksponeringer: Elementer som visse virusinfeksjoner (for eksempel infeksjoner med enterovirus), eksponering for toksiner eller endringer i tarmfloraen kan påvirke utbruddet av en glykemisk lidelse.
• Type av amming: Studier antyder at typen amming i løpet av de første månedene av livet kan spille en rolle, selv om mekanismene ikke er klart etablert.
• Immunologiske faktorer: Tilstedeværelsen av spesifikke autoantistoffer kan indikere en predisposisjon.

I tillegg varierer forekomsten av type 1-diabetes mellom ulike regioner, noe som tyder på at lokale miljøfaktorer spiller en rolle. Endringer i miljøet, som for eksempel endringer i kosthold eller eksponering for nye smittsomme agenter, kan også bidra til en økning i forekomsten.

Hva forårsaker type 1-diabetes?

Type 1-diabetes skyldes en kompleks interaksjon mellom genetiske og miljømessige faktorer:

• Autoimmun reaksjon: Immunsystemet, som normalt beskytter kroppen mot patogener, angriper betacellene i bukspyttkjertelen og ødelegger dem gradvis. Dette immunangrepet fører til en reduksjon, og til slutt en fullstendig mangel på insulinproduksjon.
• Genetiske faktorer: Variasjoner i visse gener i HLA-systemet (human leukocytt-antigen) øker mottakeligheten for sykdommen.
• Miljøfaktorer: Virusinfeksjoner (som enterovirus), eksponering for miljø- eller matrelaterte toksiner, og endringer i tarmfloraen vurderes som potensielle utløsere.

De eksakte mekanismene bak utviklingen av type 1-diabetes er fortsatt ikke fullt ut forstått, og forskning fortsetter å søke etter nye spor for å forklare denne sykdommen. Det er viktig å merke seg at tilstedeværelsen av genetisk disposisjon alene ikke nødvendigvis fører til type 1-diabetes; de øker risikoen, men andre faktorer er nødvendige for å utløse sykdommen.

Er det en arvelighet i type 1-diabetes?

Ja, det finnes en arvelig komponent. En pasient som har en førstegangs slektning (far, mor, bror eller søster) med denne sykdommen har økt risiko for å utvikle den. Imidlertid forklarer ikke arv alene forekomsten av type 1-diabetes. Sykdommen skyldes en interaksjon mellom genetiske predisposisjoner for mottakelighet og miljørisikoer. Det er også vanlig at tilknyttede autoimmune sykdommer, som cøliaki eller autoimmun tyreoiditt, er til stede i samme familie.

Hva er symptomene på type 1-diabetes?

Tegnene vises vanligvis raskt og kan inkludere:

• Polydipsi: en intensiv og vedvarende tørste.
• Polyuri: en økning i hyppighet og volum av vannlating, som kan føre til sengevæting hos barn.
• Raskt vekttap til tross for god appetitt.
• Ekstrem tretthet og irritabilitet.
• Synsforstyrrelser på grunn av hyperglykemi.
• Gjentatte infeksjoner som hudinfeksjoner eller urinveisinfeksjoner.
• Kvalme og oppkast ved komplikasjoner.

I noen tilfeller av type 1-diabetes kan symptomene forveksles med andre sykdommer, noe som forsinker diagnosen. Disse symptomene skyldes cellenes manglende evne til å bruke glukose for å produsere energi, på grunn av mangel på insulin.

Hva er tegnene på dekompensasjon av diabetes?

Diabetisk dekompensasjon oppstår når diabetes ikke er diagnostisert eller ikke tilstrekkelig behandlet. Tegnene inkluderer:

• Diabetisk ketoacidose: opphopning av ketonlegemer i blodet på grunn av bruk av fett som energikilde. Dette kan føre til fruktluktende ånde, magesmerter, kvalme og oppkast.
• Alvorlig dehydrering på grunn av polyuri.
• Bevissthetsforstyrrelser som spenner fra døsighet til koma i alvorlige tilfeller.
• Kussmaul-respirasjon: en dyp og anstrengende respirasjon for å kompensere for metabolsk acidose.

Denne situasjonen kan oppstå flere år etter sykdomsdebut hvis den ikke håndteres riktig. Gjentatte målinger av blodsukkernivået er essensielle for å forebygge denne komplikasjonen. Dekompensasjon er en medisinsk nødsituasjon som krever rask intervensjon for å unngå alvorlige komplikasjoner.

Hva er komplikasjonene ved type 1-diabetes?

Insulinavhengighet

Pasienter med type 1-diabetes er insulinavhengige, det vil si at de må få tilført insulin eksternt daglig for å overleve. Insulin administreres gjennom flere injeksjoner eller via en insulinpumpe. Uten denne behandlingen vedvarer hyperglykemi, og pasientene risikerer en potensielt livstruende diabetisk ketoacidose. Insulinpumpen tillater kontinuerlig administrering av insulin og forbedrer blodsukkerkontrollen. Selv om insulinbehandling er uunnværlig, kan den føre til hypoglykemi ved overdosering eller feil i måling. Nøye overvåkning av blodsukkernivået er derfor avgjørende.

Konsekvenser for organene ved sykdommen

En dårlig kontrollert blodsukker over lang sikt kan føre til mikrovaskulære komplikasjoner og makrovaskulære komplikasjoner:

• Diabetisk retinopati: skade på blodårene i netthinnen som kan føre til blindhet.
• Diabetisk nefropati: nyreskade som kan utvikle seg til terminal nyresvikt.
• Diabetisk nevropati: påvirkning av perifere nerver som forårsaker smerter, nummenhet eller fordøyelsesproblemer.
• Hjerte- og karsykdommer: økt risiko for hjerteinfarkt, hjerneslag og perifer arteriesykdom.
• Diabet’ fot: sår og infeksjoner i foten som kan føre til amputasjoner.

Disse komplikasjonene kan oppstå flere år etter debut av diabetes, spesielt hvis blodsukkernivået ikke er riktig kontrollert. Det er derfor viktig å overvåke blodsukkernivået på lang sikt og å adoptere en sunn livsstil som inkluderer regelmessig fysisk aktivitet.

Hypoglykemi

Hypoglykemi oppstår når nivået av blodsukker faller under normale verdier (< 0,70 g/L). Dette kan skyldes en for høy mengde insulin, intens fysisk aktivitet uten justering av insulindosen, eller utilstrekkelig matinntak. Symptomene inkluderer:

• Skjelvinger, svette, hjertebank.
• Svimmelhet, synsforstyrrelser.
• Forvirring, atferdsforstyrrelser.
• Bevissthetstap i alvorlige tilfeller.

Forebygging innebærer en regelmessig måling av blodsukker og en passende justering av behandlingen. God håndtering av fysisk aktivitet og kosthold er essensielt for å unngå disse alvorlige komplikasjonene.

Hvordan stilles diagnosen type 1-diabetes?

Glukoserelaterte forstyrrelser

Diagnosen er basert på suksessive målinger av blodsukkernivået:

• Fastende blodsukker ≥ 1,26 g/L (7,0 mmol/L) ved to påfølgende målinger.
• En tilfeldig blodsukkernivå ≥ 2,00 g/L (11,1 mmol/L) sammen med symptomer som tyder på diabetes.
• En glykolisert hemoglobin (HbA1c) ≥ 6,5 %.

Disse verdiene bekrefter en betydelig hyperglykemi. Dag etter dag kan blodsukkernivået svinge betydelig, noe som gjør regelmessige målinger essensielle for en pålitelig diagnose. Tidlig screening er avgjørende for å starte riktig behandling.

Påvisning av antistoffer

Tilstedeværelsen av autoantistoffer rettet mot beta-cellene i bukspyttkjertelen er karakteristisk for type 1-diabetes:

• Autoantistoffer mot GAD (glutamat-dekarboksylase).
• Anti-IA2 autoantistoffer (Langerhans’ øyer).
• Autoantistoffer mot insulin.

Påvisning av disse autoantistoffene hjelper til med å skille mellom type 1-diabetes og type 2-diabetes. Tilstedeværelsen av spesifikke autoantistoffer indikerer at immunsystemet angriper cellene i bukspyttkjertelen, spesielt Langerhans’ øyer.

Hvilke behandlinger er tilgjengelige?

Insulinbehandling med penn

Insulinbehandling er hjørnesteinen i behandlingen av type 1-diabetes. Det innebærer subkutane injeksjoner av insulin ved bruk av injeksjonspenner:

• Hurtigvirkende eller ultrahurtigvirkende insuliner administrert før måltider for å kontrollere økning i blodsukker etter måltider.
• Langsomtvirkende insuliner for å opprettholde en stabil basal blodsukkernivå mellom måltider og gjennom natten.

Administrasjonsregimet er individualisert basert på pasientens behov, livsstil og kostholdsvaner.

Insulinpumpen

Insulinpumpen er en bærbar enhet på størrelse med en telefon som kontinuerlig leverer insulin. Den tillater en finjustering av insulindosene i henhold til blodsukkernivået målt av pasienten. Fordelene inkluderer:

• En bedre livskvalitet med færre daglige injeksjoner.
• En mer presis håndtering av glykemiske variasjoner.
• En reduksjon i risikoen for hypoglykemier.

Transplantasjon av Langerhans’ øyer fra pankreatiske celler

For pasienter med vanskelig regulerbar diabetes, kan transplantasjon av Langerhans’ øyer vurderes. Denne prosedyren innebærer å transplantere insulin-produserende celler inn i pasientens lever. Utfordringene forbundet med denne teknikken inkluderer:

• Behovet for immunsuppressive behandlinger for å unngå avstøtning av transplanterte organer.
• Begrenset tilgjengelighet av pankreatiske øyer.
• Varierende resultater når det gjelder varig gjenoppretting av insulinproduksjonen.

Takket være fremskritt innen vitenskap er innovative transplantasjonsteknikker under utvikling for å forbedre effektiviteten av denne behandlingen. Forskning fortsetter også med å utforske andre terapeutiske muligheter for å gi nye alternativer til pasientene.

Hvordan leve med type 1-diabetes i hverdagen?

Å leve med diabetes type 1 krever en streng egenstyring:

• Blodsukkerovervåking: Regelmessig måling av blodsukkeret ved hjelp av blodsukkermålere eller kontinuerlige overvåkingssystemer.
• Tilpasning av insulindoser: Justering av dosene basert på matinntak, fysisk aktivitet og blodsukkerresultater.
• Balansert kosthold: Innføring av et passende kosthold ved å fordele karbohydrater jevnt for å unngå blodsukkertopper.
• Fysisk aktivitet: Regelmessig fysisk trening med hensyn til effekten på blodsukkeret og tilpasning av behandlingen deretter.
• Terapeutisk opplæring: Deltakelse i opplæringsprogrammer for bedre å forstå sykdommen, behandlingen og teknikker for egenhåndtering.
• Regelmessig medisinsk oppfølging : Regelmessige konsultasjoner med et tverrfaglig medisinsk team for å overvåke glykemisk balanse og oppdage eventuelle komplikasjoner.

Målet er å holde blodsukkernivået så nært som mulig til normale verdier for å forhindre alvorlige komplikasjoner og forbedre livskvaliteten.

Hva er de nåværende forskningsretningene?

Forskningen på type 1-diabetes er svært aktiv, med flere lovende retninger:

• Thérapie cellulaire : Développement de techniques pour régénérer les cellules bêta ou pour les protéger de la destruction auto-immune.
• Kunstig bukspyttkjertel: Kombinasjon av en insulinpumpe og en glukosesensor for å automatisere insulinbehandlingen.
• Immunterapi: Tilnærminger som tar sikte på å modulere immunsystemet for å stoppe eller bremse ødeleggelsen av betaceller.
• Vaksiner: Forskning på vaksiner for å forebygge utviklingen av type 1-diabetes hos personer med høy risiko.
• Genetikk: Studier av genetiske faktorer for å forstå sykdommens mekanismer og identifisere nye terapeutiske mål.
• Tarmens mikrobiota: Utforsking av rollen til tarmfloraen i utviklingen av type 1-diabetes og muligheter for å modulere mikrobiota for å forebygge eller behandle sykdommen.

Denne forskningen gir håp om nye strategier for å forebygge, behandle og til slutt kurere type 1-diabetes.