Type 1-diabetes

Hvad er definitionen på type 1-diabetes eller juvenil diabetes?

Type 1-diabetes er en autoimmun sygdom, hvor immunsystemet angriber beta-cellerne i Langerhanske øer i bugspytkirtlen. Disse celler er afgørende for produktionen af insulin, som regulerer niveauet af glukose (eller blodsukker) ved at lette dets indtræden i cellerne til brug som energikilde. I fravær af insulin ophobes glukosen i blodet, hvilket fører til hyperglykæmi. Denne sygdom kaldes også juvenil diabetes fordi den ofte diagnosticeres hos børn og unge, selvom den kan opstå i alle aldre.

Ifølge Haute Autorité de Santé stilles diagnosen diabetes type 1 typisk før 45-årsalderen, med behov for øjeblikkelig insulinbehandling. Forståelse af oprindelsen af diabetes type 1 er afgørende for at udvikle effektive forebyggelses- og behandlingsstrategier.

Ved hvilken alder begynder type 1-diabetes?

Type 1-diabetes kan forekomme i alle aldre, men diagnosticeres hyppigst hos børn, unge og unge voksne. I Frankrig er forekomsten af diabetes type 1 steget med 3 til 4 % om året i de sidste cirka 20 år, med en bemærkelsesværdig stigning blandt børn under 5 år. Hos nogle spædbørn kan tilstanden manifestere sig allerede i de første måneder af livet, selvom dette er sjældent. Halvdelen af tilfældene opstår inden 20-årsalderen. Det er dog ikke usædvanligt at diagnosticere denne tilstand hos voksne patienter, ja selv efter 40-årsalderen, selvom det er mindre almindeligt. Desuden kræver diagnosen af type 1-diabetes i voksenalderen særlig opmærksomhed, da symptomerne kan være mindre tydelige.

Hvad er risikofaktorerne for insulinbehandlingskrævende diabetes?

Flere faktorer kan øge risikoen for udvikling af insulinafhængig diabetes:

• Genetisk disposition: Patienter med en forælder, der lider af type 1-diabetes, har en øget risiko for at udvikle sygdommen.
• Miljømæssige eksponeringer: Elementer som visse virusinfektioner (for eksempel infektioner med enterovirus), eksponering for toksiner eller ændringer i tarmfloraen kan muligvis påvirke udviklingen af en glykæmisk forstyrrelse.
• Amningstype : Undersøgelser antyder, at typen af amning i de første måneder af livet kan spille en rolle, selvom mekanismerne ikke er klart definerede.
• Immunologiske faktorer: Tilstedeværelsen af autoantistoffer kan indikere en prædisposition.

Desuden varierer forekomsten af type 1-diabetes afhængigt af regionen, hvilket antyder, at lokale miljømæssige faktorer spiller en rolle. Ændringer i miljøet, såsom ændringer i kosten eller eksponering for nye infektionsmidler, kan også bidrage til stigningen i hyppigheden.

Hvad forårsager type 1-diabetes?

Type 1-diabetes opstår som følge af en kompleks interaktion mellem genetiske og miljømæssige faktorer:

• Autoimmun reaktion: immunsystemet, som normalt beskytter kroppen mod patogener, angriber beta-cellerne i bugspytkirtlen og ødelægger dem gradvist. Dette immunangreb fører til en reduceret og til sidst en fuldstændig ophør af insulin produktion.
• Genetiske faktorer: Variationer i visse gener i HLA-systemet (Human Leukocyte Antigen) øger modtageligheden for sygdommen.
• Miljøfaktorer: Virusinfektioner (såsom enterovirus), eksponering for miljø- eller fødevaregifte, og ændringer i tarmfloraen betragtes som potentielle udløsere.

De mekanismer der ligger til grund for udviklingen af type 1-diabetes er stadig ikke fuldt ud forstået, og forskning fortsætter med at søge nye tilgange til at forklare denne sygdom. Det er vigtigt at bemærke, at selvom der er genetiske dispositioner, fører de ikke nødvendigvis til type 1-diabetes; de øger risikoen, men andre faktorer er nødvendige for at udløse sygdommen.

Er der en arvelighed ved type 1-diabetes?

Ja, der er en arvelig komponent. En patient med en førstegangsslægtning (far, mor, bror eller søster) med denne sygdom har en øget risiko for at udvikle den. Dog forklarer arveligheden ikke alene forekomsten af type 1-diabetes. Sygdommen skyldes en interaktion mellem genetiske dispositioner for modtagelighed og miljørisici. Det er også almindeligt, at associerede autoimmune sygdomme, såsom cøliaki eller autoimmun thyreoiditis, forekommer i samme familie.

Hvad er symptomerne på type 1-diabetes?

Tegnene viser sig typisk hurtigt og kan omfatte:

• Polydipsi : en intensiv og vedvarende tørst.
• Polyuri: en øget frekvens og volumen af vandladning, hvilket kan føre til sengevædning hos børn.
• Hurtigt vægttab på trods af en god appetit.
• Ekstrem træthed og irritabilitet.
• Sløret syn på grund af hyperglykæmi.
• Tilbagevendende infektioner såsom hudinfektioner eller urinvejsinfektioner.
• Kvalme og opkast ved komplikationer.

I nogle tilfælde af type 1-diabetes kan symptomerne forveksles med andre sygdomme, hvilket kan forsinke diagnosen. Disse symptomer skyldes cellernes manglende evne til at bruge glukose til at producere energi, som følge af mangel på insulin.

Hvad er tegnene på dekompensation af diabetes?

Diabetisk dekompensation opstår, når diabetes ikke er diagnosticeret eller utilstrækkeligt behandlet. Tegnene inkluderer:

• Diabetisk ketoacidose: ophobning af ketonstoffer i blodet på grund af brugen af fedt som energikilde. Dette kan medføre frugtagtig ånde, mavesmerter, kvalme og opkastning.
• Alvorlig dehydrering som følge af polyuri.
• Bevidsthedsforstyrrelser der spænder fra døsighed til koma i alvorlige tilfælde.
• Kussmaul-respiration: en dyb og anstrengt vejrtrækning for at kompensere for metabolisk acidose.

Denne situation kan opstå flere år efter sygdommens begyndelse, hvis den ikke håndteres korrekt. Gentagne målinger af blodsukkerniveauet er afgørende for at forhindre denne komplikation. Dekompensation er en medicinsk nødsituation, der kræver hurtig behandling for at undgå alvorlige komplikationer.

Hvilke komplikationer er forbundet med type 1-diabetes?

Insulinafhængighed

Patienter med type 1 diabetes er insulinafhængige, hvilket betyder, at de skal modtage insulin eksternt dagligt for at overleve. Insulin administreres ved flere injektioner eller gennem en insulinpumpe. Uden denne behandling vil hyperglykæmi vedvare, og patienterne risikerer en diabetisk ketoacidose, potentielt dødelig. Insulinpumpen muliggør en kontinuerlig administration af insulin, hvilket forbedrer den glykæmiske kontrol. Selvom insulinbehandling er uundværlig, kan den føre til hypoglykæmi i tilfælde af overdosering eller målefejl. En nøje overvågning af blodsukkerniveauet er derfor afgørende.

Les conséquences sur les organes de la maladie

En dårligt kontrolleret blodsukker over lang tid kan føre til mikrovaskulære komplikationer og makrovaskulære komplikationer:

• Diabetisk retinopati: skade på nethindens blodkar, der kan føre til blindhed.
• Diabetisk nefropati: nyreskade, der kan udvikle sig til terminal nyreinsufficiens.
• Diabetisk neuropati: skade på perifere nerver, der forårsager smerter, følelsesløshed eller fordøjelsesproblemer.
• Hjerte-kar-sygdomme: øget risiko for myokardieinfarkt, apopleksi og perifer arteriesygdom.
• Diabet’ fod: sår og infektioner i foden, der kan føre til amputationer.

Disse komplikationer kan opstå flere år efter starten af diabetes, især hvis blodsukkeret ikke er korrekt kontrolleret. Det er derfor essentielt at overvåge blodsukkeret på lang sigt og at vedtage en sund livsstil, der inkluderer regelmæssig fysisk aktivitet.

Hypoglykæmi

Hypoglykæmi opstår, når niveauet af blodsukker falder under normale værdier (< 0,70 g/L). Det kan skyldes en for høj mængde insulin, intens fysisk aktivitet uden justering af insulindosen eller utilstrækkelig fødeindtagelse. Symptomerne inkluderer:

• Rystelser, svedtendens, hjertebanken.
• Svimmelhed, synsforstyrrelser.
• Forvirring, adfærdsforstyrrelser.
• Bevidsthedstab i alvorlige tilfælde.

Forebyggelse indebærer en regelmæssig måling af blodsukkeret og en passende justering af behandlingen. En god håndtering af fysisk aktivitet og kost er afgørende for at undgå disse alvorlige komplikationer.

Hvordan diagnosticeres type 1-diabetes?

Blodsukkerforstyrrelser

Diagnosen er baseret på gentagne målinger af blodsukker:

• En fastende blodsukker ≥ 1,26 g/L (7,0 mmol/L) ved to på hinanden følgende målinger.
• En tilfældig blodsukkermåling ≥ 2,00 g/L (11,1 mmol/L) sammen med symptomer, der tyder på diabetes.
• En glyceret hæmoglobin (HbA1c) niveau på ≥ 6,5 %.

Disse værdier bekræfter en signifikant hyperglykæmi. Dag efter dag kan blodsukkerniveauet svinge betydeligt, hvilket gør regelmæssige målinger essentielle for en pålidelig diagnose. En tidlig screening er afgørende for at igangsætte den korrekte behandling.

Påvisning af antistoffer

Tilstedeværelsen af autoantistoffer rettet mod beta-cellerne i bugspytkirtlen er karakteristisk for type 1-diabetes:

• Autoantistoffer mod GAD (glutaminsyredecarboxylase).
• Autoantistoffer mod IA2 (Langerhanske øer).
• Autoantistoffer mod insulin.

Påvisning af disse autoantistoffer hjælper med at skelne mellem type 1-diabetes og type 2-diabetes. Tilstedeværelsen af specifikke autoantistoffer indikerer angreb fra immunsystemet mod cellerne i bugspytkirtlen, især Langerhanske øer.

Hvilke behandlinger er tilgængelige?

Insulinbehandling med pen

Insulinbehandling er grundlaget for behandlingen af type 1-diabetes. Den består af subkutane injektioner af insulin ved hjælp af injektionspenne:

• Hurtigtvirkende eller ultrahurtigtvirkende insuliner administreret før måltider for at kontrollere stigningen i blodsukker efter måltidet.
• Langsomt virkende insuliner for at opretholde et stabilt basalblodsukkerniveau mellem måltiderne og om natten.

Administrationsskemaet er individualiseret baseret på patientens behov, livsstil og kostvaner.

Insulinpumpen

En pumpe til insulin er en bærbar enhed på størrelse med en størrelse af en telefon som leverer insulin kontinuerligt. Den muliggør en finjustering af doserne af insulin i forhold til blodsukkerniveauet målt af patienten. Fordelene inkluderer:

• En bedre livskvalitet med færre daglige injektioner.
• En mere præcis håndtering af glykemiske variationer.
• En reduktion af risikoen for hypoglykæmi.

Transplantation af Langerhans-øer fra pancreas-celler

For patienter med svært kontrollerbar diabetes kan en ø-celletransplantation overvejes. Denne procedure indebærer transplantation af insulin-producerende celler ind i patientens lever. Udfordringerne forbundet med denne teknik inkluderer:

• Behovet for immunsuppressiv behandling for at undgå afstødning af transplantater.
• Den begrænsede tilgængelighed af pancreasøer.
• De varierende resultater med hensyn til bæredygtig genoprettelse af insulinproduktion.

Takket være fremskridt inden for videnskaben er innovative transplantationsmetoder under udvikling for at forbedre effektiviteten af denne behandling. Forskningen fortsætter også med at udforske andre terapeutiske muligheder for at tilbyde nye muligheder til patienter.

Hvordan leve med type 1-diabetes i hverdagen?

At leve med type 1-diabetes kræver en streng selvforvaltning:

• Blodsukkerovervågning: Regelmæssig måling af blodsukker ved hjælp af blodsukkermålere eller kontinuerlige overvågningssystemer.
• Tilpasning af insulindoser: Justering af doser baseret på madindtag, fysisk aktivitet og blodsukkermålinger.
• Afbalanceret kost: Anvendelse af en kostplan, der fordeler kulhydrater jævnt for at undgå glykæmiske toppe.
• Fysisk aktivitet: Regelmæssig udøvelse af fysisk aktivitet med hensyntagen til effekten på blodsukkeret og tilpasning af behandlingen derefter.
• Terapeutisk uddannelse: Deltagelse i uddannelsesprogrammer for bedre at forstå sygdommen, behandlingen og teknikker til selvhåndtering.
• Regelmæssig medicinsk opfølgning: Regelmæssige konsultationer med et tværfagligt medicinsk team for at overvåge glykæmisk balance og opdage eventuelle komplikationer.

Målet er at holde blodsukkerniveauet så tæt på normale værdier som muligt for at forebygge alvorlige komplikationer og forbedre livskvaliteten.

Hvilke aktuelle forskningsområder findes der?

Forskningen inden for type 1-diabetes er meget aktiv, med flere lovende områder:

• Celleterapi: Udvikling af teknikker til at regenerere beta-celler eller beskytte dem mod autoimmun destruktion.
• Kunstig bugspytkirtel: Kombination af en insulinpumpe og en glukosesensor for at automatisere insulinadministrationen.
• Immunterapi: Tilgange rettet mod at modulere immunsystemet for at stoppe eller bremse ødelæggelsen af beta-celler.
• Vacciner: Forskning i vacciner for at forebygge fremkomsten af type 1-diabetes hos personer med høj risiko.
• Genetik: Studier af genetiske faktorer for at forstå sygdommens mekanismer og identificere nye terapeutiske mål.
• Tarmens mikrobiota: Udforskning af tarmfloraens rolle i udviklingen af type 1-diabetes og muligheder for at modulere mikrobiota for at forebygge eller behandle sygdommen.

Denne forskning giver håb om nye strategier til at forebygge, behandle og potentielt helbrede type 1-diabetes.