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Le diagnostic du diabète de type 1

Le diabète de type 1, autrefois connu sous le nom de diabète insulinodépendant ou diabète juvénile, est une maladie auto-immune caractérisée par la destruction des cellules bêta du pancréas, responsables de la production d’insuline. Son diagnostic est essentiel pour la mise en place d’un traitement approprié et la prévention des complications.

Comment diagnostiquer le diabète de type 1 ?

Diagnostiquer le diabète de type 1 nécessite une approche méthodique, combinant l’évaluation des symptômes cliniques et des tests biologiques. Voici les principales étapes :

Analyse des symptômes cliniques

Les symptômes du diabète de type 1 apparaissent souvent de manière rapide et incluent :

  • Polyurie (augmentation de la fréquence et du volume des urines)
  • Polydipsie (soif excessive)
  • Perte de poids inexpliquée
  • Fatigue intense
  • Vision trouble
  • Irritabilité
  • Infections fréquentes

Mesure de la glycémie

La mesure de la glycémie est essentielle pour confirmer le diagnostic. Les critères diagnostiques incluent :

  • Glycémie à jeun supérieure à 1,26 g/L (7,0 mmol/L) à deux reprises.
  • Glycémie supérieure à 2,00 g/L (11,1 mmol/L) à tout moment de la journée, indépendamment du dernier repas, en présence de symptômes de diabète.

Dosage de l’HbA1c

L’hémoglobine glyquée (HbA1c) reflète la glycémie moyenne sur les deux à trois derniers mois. Un taux d’HbA1c supérieur ou égal à 6,5 % est un critère diagnostique du diabète.

Recherche d’autoanticorps spécifiques

La présence d’autoanticorps est un marqueur clé pour différencier le diabète de type 1 des autres formes de diabète. Les anticorps les plus fréquemment recherchés incluent :

  • Anticorps anti-GAD (Glutamate Décarboxylase)
  • Anticorps anti-IA2 (Tyrosine Phosphatase)
  • Anticorps anti-insuline
  • Anticorps anti-ZnT8 (Transporteur de Zinc 8)

Quels sont les symptômes évocateurs ?

Les symptômes du diabète de type 1 sont souvent soudains et peuvent inclure :

  • Polyurie : Le patient peut remarquer une augmentation significative de la fréquence et du volume des urines.
  • Polydipsie : Une soif excessive, conduisant à une consommation de grandes quantités de liquides.
  • Perte de poids : Une perte de poids rapide et inexpliquée, malgré une alimentation normale ou accrue.
  • Fatigue : Une fatigue intense et persistante, non attribuable à une autre cause.
  • Vision trouble : Une vision floue ou embrouillée peut survenir.
  • Irritabilité : Des changements d’humeur ou une irritabilité accrue.
  • Infections fréquentes : Les infections, notamment urinaires et cutanées, peuvent devenir plus fréquentes.
  • Douleurs abdominales : Surtout en cas d’acidocétose diabétique.

Quels sont les anticorps à rechercher lors d’une prise de sang pour le diagnostic d’un diabète auto-immun ?

La recherche d’autoanticorps est cruciale pour confirmer le diagnostic de diabète de type 1, en particulier lorsqu’il s’agit de différencier ce type de diabète des autres formes.

Anticorps anti-GAD (Glutamate Décarboxylase)

Les anticorps anti-GAD sont présents chez environ 70 à 80 % des patients atteints de diabète de type 1 au moment du diagnostic. Ils indiquent une réponse auto-immune contre les cellules bêta du pancréas et persistent souvent longtemps après le diagnostic.

Anticorps anti-IA2 (Tyrosine Phosphatase)

Les anticorps anti-IA2 ciblent une enzyme spécifique des cellules bêta pancréatiques et sont détectés chez environ 50 à 60 % des patients au moment du diagnostic. Ils sont souvent utilisés en complément des anticorps anti-GAD pour affiner le diagnostic.

Anticorps anti-insuline

Ces anticorps sont principalement présents chez les jeunes enfants au moment du diagnostic. Ils ciblent l’insuline produite par les cellules bêta et peuvent être détectés avant l’apparition clinique du diabète.

Anticorps anti-ZnT8 (Transporteur de Zinc 8)

Les anticorps anti-ZnT8 ciblent une protéine impliquée dans la maturation et le stockage de l’insuline dans les cellules bêta. Ils sont un marqueur relativement nouveau et peuvent être présents chez 60 à 80 % des patients avec un diabète de type 1 récent, surtout en cas de doute après les tests des autres anticorps.

Quelles sont les spécificités du diagnostic chez l’enfant ?

Chez l’enfant, le diabète de type 1 se manifeste souvent par des symptômes aigus et une progression rapide. Les spécificités incluent :

  • Symptômes plus marqués : Les enfants peuvent présenter des symptômes plus sévères tels que la polyurie, la polydipsie et une perte de poids rapide.
  • Risque d’acidocétose diabétique : Une urgence médicale caractérisée par une hyperglycémie sévère, une acidose métabolique et des niveaux élevés de corps cétoniques. Cette condition nécessite une hospitalisation immédiate.
  • Anticorps anti-insuline souvent positifs : Ces anticorps sont particulièrement fréquents chez les jeunes enfants.
  • Surveillance rapprochée : Les enfants nécessitent un suivi pédiatrique spécialisé pour l’ajustement du traitement et l’éducation thérapeutique. La collaboration avec des équipes multidisciplinaires, incluant des pédiatres et des endocrinologues, est souvent nécessaire.
  • Énurésie secondaire : Le pipi au lit peut être un signe chez les enfants.

Quelles sont les causes du diabète de type 1 ?

Le diabète de type 1 est causé par une destruction auto-immune des cellules bêta des îlots de Langerhans dans le pancréas, conduisant à une carence absolue en insuline. Les facteurs contribuant comprennent :

  • Prédisposition génétique : Les gènes HLA (Human Leukocyte Antigens) jouent un rôle crucial dans la susceptibilité au diabète de type 1. Les antécédents familiaux de maladies auto-immunes augmentent également le risque.
  • Facteurs environnementaux : Des infections virales, l’exposition à des toxines, une alimentation riche en produits industriels et des modifications de la flore intestinale sont suggérés comme déclencheurs potentiels de la réponse auto-immune.
  • Auto-immunité : Une réponse immunitaire anormale où le système immunitaire attaque les cellules bêta productrices d’insuline. La présence d’autoanticorps spécifiques comme les anticorps anti-GAD, anti-IA2, anti-insuline, et anti-ZnT8 est un indicateur de cette auto-immunité.

Quelles sont les conséquences du diagnostic de DT1 ?

Le diagnostic de diabète de type 1 a des implications importantes pour la vie du patient :

  • Traitement à vie : Les patients doivent recevoir des injections d’insuline quotidiennes ou utiliser une pompe à insuline pour réguler leur glycémie.
  • Surveillance constante de la glycémie : Les patients doivent surveiller régulièrement leur glycémie pour éviter les complications aiguës telles que l’hypoglycémie et l’hyperglycémie.
  • Risque de complications à long terme : Le diabète de type 1 peut entraîner des complications à long terme comme la rétinopathie diabétique, la néphropathie, la neuropathie, et les maladies cardiovasculaires.
  • Éducation thérapeutique : Les patients, ainsi que leurs familles, doivent être formés à la gestion du diabète, incluant des aspects tels que l’alimentation, l’exercice physique, et la gestion du stress.
  • Impact psychologique et social : Le diagnostic de diabète de type 1 peut avoir un impact significatif sur la qualité de vie du patient, nécessitant souvent un soutien psychologique pour aider à gérer l’adaptation à cette maladie chronique.
  • Risque d’hypoglycémie : Une surveillance étroite est nécessaire pour éviter les épisodes d’hypoglycémie, notamment lors de l’ajustement des doses d’insuline.

Vos questions

Comment savoir si on a le diabète de type 1 ?

Pour savoir si vous avez le diabète de type 1, il est crucial de consulter un médecin traitant qui pourra prescrire les tests appropriés (glycémie, HbA1c, autoanticorps) et évaluer vos symptômes. Les signes évocateurs incluent une soif excessive, une augmentation du volume des urines, une perte de poids inexpliquée et une fatigue intense.

Le diagnostic se fait principalement par la mesure de la glycémie et le dosage de l’HbA1c. Une glycémie à jeun ≥ 1,26 g/L (7 mmol/L) ou une glycémie ≥ 2 g/L (11,1 mmol/L) à tout moment de la journée, combinée à des symptômes de diabète, confirme le diagnostic. La recherche d’autoanticorps spécifiques est également essentielle pour confirmer le diabète de type 1.

Le diabète de type 1 se déclare souvent de manière aiguë, avec des symptômes tels que la polyurie, la polydipsie, la perte de poids et la fatigue intense. Chez les enfants, la progression peut être rapide, nécessitant une intervention médicale urgente. La présence d’autoanticorps spécifiques est également un indicateur clé.

Les signes principaux du diabète de type 1 incluent une soif excessive, une augmentation du volume des urines, une perte de poids inexpliquée, une fatigue intense, une vision trouble, des infections fréquentes et parfois des changements d’humeur ou une irritabilité. Chez les enfants, les symptômes peuvent être accompagnés de douleurs abdominales et de vomissements en cas d’acidocétose.

Le diabète de type 1 est causé par une carence absolue en insuline due à la destruction spécifique des cellules β pancréatiques. Cette destruction est associée à la présence d’autoanticorps spécifiques chez 95 % des sujets au moment du diagnostic. La maladie repose sur une prédisposition génétique et des facteurs environnementaux suggérés mais non encore caractérisés, tels que des infections virales et des modifications de la flore intestinale. Les principales cibles antigéniques de la réponse immune incluent l’insuline, la pro-insuline, la GAD et l’IA2. Les autoanticorps détectables dans 97 % des cas au diagnostic incluent les anticorps anti-îlots (ICA), anti-GAD, anti-IA2, anti-insuline (chez l’enfant) et anti-ZnT8. La lésion pancréatique caractéristique est l’insulite, et la fréquence des maladies auto-immunes associées est de 10 à 15 %.

Le diabète de type 1 se présente sous plusieurs sous-types selon l’American Diabetes Association (ADA). Le type 1A est médié par une auto-immunité, caractérisée par la présence d’anticorps. Le type 1B regroupe d’autres formes de diabète avec un déficit sévère en insuline, sans médiation auto-immune apparente.

Le diabète de type 1 suit une histoire naturelle en trois phases : la phase préclinique, le diagnostic clinique et la phase clinique séquellaire. La maladie est chronique et nécessite un engagement permanent du patient. Une période transitoire post-diagnostique appelée « lune de miel » peut survenir, durant laquelle les besoins en insuline diminuent temporairement. Cette phase dure en moyenne de six à neuf mois, mais peut s’étendre jusqu’à deux ans. La fin de cette période est marquée par la destruction complète des cellules bêta restantes et une augmentation des doses d’insuline nécessaires.

Le traitement du diabète de type 1 repose principalement sur l’insulinothérapie. Les variétés d’insuline incluent l’insuline humaine recombinante, les analogues rapides et lents de l’insuline. Les vecteurs d’administration sont les stylos à insuline et les pompes portables. Le schéma d’insulinothérapie « basal-bolus » est le gold standard, nécessitant des injections multiples ou une pompe. Les doses d’insuline sont généralement de 0,5 à 0,6 U/kg par jour. Les effets secondaires courants incluent les hypoglycémies et les lipohypertrophies. Un soutien psychologique, une alimentation équilibrée et l’exercice physique sont également recommandés pour une prise en charge globale.

Article rédigé par Eliott Hergat, médecin et cofondateur
Dernière modification le 3 juillet 2024
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